תפריט נגישות א+ א א-

מידע הצהרת נגישות
תצוגת צבעי האתר (* פועל בדפדפנים מתקדמים מסוג Chrome ו- Firefox) תצוגה רגילה מותאם לעיוורי צבעים מותאם לכבדי ראייה סגור
הנהלת המרכז
הנהלת המרכז
סגן דקאן
סגן דקאן
תוכנית תלפיות
תוכנית תלפיות
המרכז הארצי לסימולציה רפואית
המרכז הארצי לסימולציה רפואית
פרויקט ח''ץ
פרויקט ח''ץ
Sheba International
Sheba International
סטאז'
סטאז'
נתונים על המרכז הרפואי שיבא - Facts & Figures
נתונים על המרכז הרפואי שיבא - Facts & Figures
סיפרייה רפואית
סיפרייה רפואית
דלג לתוכן העמוד (מקש קיצור m) דלג לצור קשר (מקש קיצור 2) דלג למפת האתר (מקש קיצור 3)

המעבדה הגנטית

מנהלת בפועל, אחראית ניהול סיכונים ומנהלת היחידה לאבחון של מחלות נדירות ואבחון משפחתי: ד"ר חייקה רזניק-וולף

סגנית מנהלת, אחראית ביצוע QF-PCR ,Ydel ומין עובר ואחראית מערך ההזמנות במעבדה: ד"ר ליאת עבו-גוטשטיין

מנהלת  היחידה לציטוגנטיקה מולקולרית CMA, FISH, PGD: ד"ר שלומית ריינשטיין

מנהלת היחידה הציטוגנטית ואחראית האבחון הטרום הלידתי הלא פולשני QF-PCR ומין עובר: ד"ר אסתר גויטע

אחראית על ביצוע בדיקות שבב ו-FISH: ד"ר ז'אנה שמש

אחראית על ביצוע בדיקות שבב: ענת יוניש-גרוסמן

מנהלת יחידת הסקרים הביוכימיים, אחראית מעבדת הפקת DNA, סקר X שביר: ד"ר ליאת ריס לבבי

מנהלת היחידה לסקרים גנטיים, טיי זקס (אנזימתי ומולקולרי), CF, מנהלת אבטחת איכות: ד"ר מזל קרפטי

סגנית מנהלת המעבדה ואחראית סקר SMA וטיי זקס ביוכימי: ד"ר לאה פלג

במה אנחנו עוסקים במעבדה הגנטית?

המעבדה הגנטית היא מעבדה מוסמכת, המבצעת סקרים מולקולריים לאיתור מוטציות גורמות מחלה באוכלוסייה הבריאה, בדיקות טרום לידה (סיסי שליה, מי שפיר ובדיקות לא פולשניות בדם האם), אבחונים טרום השרשתים (בשיטות שונות), בדיקות משפחתיות לזיהוי מחלות גנטיות נדירות, בדיקות ייחודיות לאיתור מוטציות הקשורות לסרטן, בדיקות כרומוזומים מיקרוסקופיות לקריוטיפ, בדיקות כרומוזומליות מולקולריות וכן פענוח ביואינפורמטי לתוצאות השבבים ולאקסומים. כמו כן, מתבצעות במעבדה בדיקות ביוכימיות לנשים הרות בטרימסטרים הראשון והשני ובדיקות אנזימתיות לאבחון טיי זקס.

במעבדה נעשה שימוש במגוון גדול של שיטות: מיקרוסקופיות, ELISA, אנזימתיות, ריצוף  DNA (כולל ריצוף דור חדש NGS) אנליזת מקטעי DNA, שבבים גנטיים, MLPA, RT-PCR ושימוש באנזימי הגבלה. חלק מהשיטות דורשות אינטרפרטציות מורכבות החשובות לאבחון (שבבים, אנליזות תאחיזה, חישובים וכו').


הבדיקות המבוצעות במעבדה

 

  • בדיקות סקר לאיתור נשאי מוטציות באוכלוסייה הבריאה (כ-35 מחלות)
     
  • בדיקות לאיתור מוטציות של מחלות גנטיות נדירות (על ידי ריצוף ותאחיזה)
     
  • בדיקות שבבים ו-FISH
     
  • בדיקת קריוטיפ
     
  • בדיקות כרומוזומיות  מולקולריות-PCR QF
     
  • בדיקת מין עובר ו-RH עוברי על ידי בדיקות מולקולריות בדם האם הבדיקה מתבצעת רק בשיבא.
     
  • בדיקות אנזימתיות לאיתור נשאים וחולים של טיי זקס
     
  • בדיקות מולקולריות לאיתור מוטציות המעורבות במחלות סרטניות
     
  • בדיקות סקר לנשים בשליש הראשון והשני להריון.


מחקרים במעבדה

מחקר באבחון טרום לידתי לא פולשני באמצעות סמנים ייחודיים לזיהוי ולבידוד תאים עובריים בדם האם, בניהולן של ד"ר ליאת עבו-גוטשטיין וד"ר אסתר גויטע.

חפש
כל הזכויות שמורות