תפריט נגישות א+ א א-

מידע הצהרת נגישות
תצוגת צבעי האתר (* פועל בדפדפנים מתקדמים מסוג Chrome ו- Firefox) תצוגה רגילה מותאם לעיוורי צבעים מותאם לכבדי ראייה סגור
הנהלת המרכז
הנהלת המרכז
סגן דקאן
סגן דקאן
תוכנית תלפיות
תוכנית תלפיות
המרכז הארצי לסימולציה רפואית
המרכז הארצי לסימולציה רפואית
פרויקט ח''ץ
פרויקט ח''ץ
Sheba International
Sheba International
סטאז'
סטאז'
נתונים על המרכז הרפואי שיבא - Facts & Figures
נתונים על המרכז הרפואי שיבא - Facts & Figures
סיפרייה רפואית
סיפרייה רפואית
דלג לתוכן העמוד (מקש קיצור m) דלג לצור קשר (מקש קיצור 2) דלג למפת האתר (מקש קיצור 3)

המעבדה לאבחון וחקר קדחת ים תיכונית (FMF), עמילואידוזיס ומחלות אוטואינפלמטוריות

מנהלד"ר אילן בן צבי

מנהלת מעבדת האבחון המולקולרי: יעל שנער

חוקרת: בתיה קפלן

יצירת קשר:

טלפון: 03-5303363, 03-5303362

פקס: 03-5356560

דוא"ל:yshinar@sheba.health.gov.il 

Batia.Kaplan@sheba.health.gov.il

Rinat.Cohen@sheba.health.gov.il

במה אנחנו עוסקים במעבדה לאבחון וחקר קדחת ים תיכונית (FMF), עמילואידוזיס ומחלות אוטואינפלמטוריות?

מחלת הקדחת הים תיכונית ((Familial Mediterranean Fever משויכת לקבוצת המחלות ה"אוטו-אינפלמטוריות", המאופיינות בפגם גנטי הגורם לפעילות לא מבוקרת של מנגנון הדלקת של מערכת החיסון המולדת. לאורך זמן וללא טיפול החולים במחלות אלו עלולים לפתח סיבוכים משמעותיים, כגון עמילואידוזיס משני.

מחלת העמילואידוזיס יכולה להיות משנית למחלות דלקתיות כרוניות או ראשונית כתוצאה מייצור עודף של החלבון על ידי תאי מערכת החיסון.


תחומי התמחות של המעבדה

1. שירות לאבחון גנטי ל-FMF ולאבחון מקיף ומעמיק לכ-26 מחלות אוטואינפלמטוריות נדירות בשיטת הריצוף העמוק (Next Generation Sequencing, NGS). למעבדה מומחיות בזיהוי מוטציות מולדות וסומטיות בגנים אוטואינפלמטורים בתא בודד ובשורות תאי המערכת ההמטופוייטית ומומחיות בהערכת הפתוגניות של וריאנטים גנטיים בעזרת כלים ביו-אינפורמטיים. 

2. זיהוי וסיווג חלבוני עמילואיד ברקמת ביופסיה וקביעת חלבוני אם לעמילואידוזיס ראשונית בסרום (שרשראות קלות של אימונוגלובולינים).  למעבדה  מומחיות במיצוי חלבוני עמילואיד מרקמת ביופסיה וזיהוי סוג החלבון. כמו כן, מומחיות בהפרדה, בזיהוי ובכימות מונומרים ודימרים של שרשראות קלות של אימונוגלובולינים.

בדיקות אלה נעשות בבלעדיות במעבדה, שהיא חלק מהמרכז הארצי ל-FMF ומחלות אוטואינפלמטוריות במרכז הרפואי שיבא, ובשיתוף עם רופאים מומחים בתחום.

למעבדה תקן ISO15189 של הרשות להסמכת מעבדות.  


מחקרים הנעשים במעבדה

  1. היבט קלונאלי על הופעת מחלה אוטואינפלמטורית על רקע סומטי בגיל המבוגר.
  2. עקרונות וסיווג הפתוגניות של וריאנטים גנטיים בגנים אוטואינפלמטוריים על ידי קבוצת מומחים.
  3. כתיבת קווים מנחים לאבחון גנטי למחלות אוטואינפלמטוריות בעידן ה-NGS.
  4. אפיון חלבוני אם של עמילואידוזיס ראשונית, לצורך אבחון מוקדם.
  5. חקר שרשראות קלות של אימונוגלובולינים ברוק של חולי טרשת נפוצה לצורך אבחון ומעקב אחר מהלך המחלה ותגובתה לטיפול.

צפו ברשימת המאמרים שפורסמו

חפש
כל הזכויות שמורות