תפריט נגישות א+ א א-

מידע הצהרת נגישות
תצוגת צבעי האתר (* פועל בדפדפנים מתקדמים מסוג Chrome ו- Firefox) תצוגה רגילה מותאם לעיוורי צבעים מותאם לכבדי ראייה סגור
הנהלת המרכז
הנהלת המרכז
סגן דקאן
סגן דקאן
תוכנית תלפיות
תוכנית תלפיות
המרכז הארצי לסימולציה רפואית
המרכז הארצי לסימולציה רפואית
פרויקט ח''ץ
פרויקט ח''ץ
Sheba International
Sheba International
סטאז'
סטאז'
נתונים על המרכז הרפואי שיבא - Facts & Figures
נתונים על המרכז הרפואי שיבא - Facts & Figures
סיפרייה רפואית
סיפרייה רפואית
דלג לתוכן העמוד (מקש קיצור m) דלג לצור קשר (מקש קיצור 2) דלג למפת האתר (מקש קיצור 3)

CTX- cerebrotendinous xanthomatosis


CTX היא מחלה מטבולית נדירה שפוגעת ברקמות שונות בגוף ובמוח. כמעט כל חולי CTX בארץ הם יהודים ממוצא צפון אפריקאי (בעיקר ממרוקו), ויש עוד קבוצת חולים דרוזית מהכפר ירכא בגליל.


מהם הגורמים ל-CTX?

מדובר במחלה גנטית, הנובעת ממוטציה בגן שנקרא CYP27A1. המוטציה גורמת לחוסר תפקוד של האנזים sterol 27-hydroxylase שבעקבותיו יש הצטברות של כולסטנול, חומר הרעיל לרקמת המוח.
המחלה עוברת בדרך תורשה אוטוזומלית רצסיבית -  שני ההורים צריכים להיות נשאים של המוטציה, כדי שהילד יחלה בה.


מהם הסימפטומים?

ירידה בזיכרון; הפרעות פסיכיאטריות; התקפי אפילפסיה; חולשה בגפיים; הפרעה בקואורדינציה; קטרקט בגיל צעיר; היווצרות גושים (קסנטומות) סביב גידים, בעיקר גיד האכילס; בריחת סידן; תת-פעילות בלוטת התריס.


איך מאבחנים?

בבדיקת דם פשוטה, שבה בודקים את רמת הכולסטנול בדם. 


איך מטפלים?

הטיפול מורכב מחומצות מלח שמורידות את ריכוז הכולסטנול בדם, ובכך עוצרות את המחלה. טיפול זה יעיל מאוד אם מגלים את המחלה בשלב מוקדם. ככל שמאחרים באבחון ובהתחלת הטיפול, בעיקר כאשר כבר מופיעים תסמינים נוירולוגים, יעילות הטיפול פוחתת.  
חשוב לציין: לאור נדירות המחלה, CTX אינה מוכרת בקרב רופאי המשפחה וגם בקרב חלק גדול של הנוירולוגים. לכן, רצוי להיות במעקב במרפאה ייעודית שמרכזת את התחום. המכון להפרעות תנועה בשיבא והמרפאה הנוירולוגית בבית החולים נהריה מרכזות את תחום CTX בארץ. 
 

כל הזכויות שמורות