Glanzmann thrombasthenia - genetic testing

קוד CPT

603001

שם הבדיקה

Glanzmann thrombasthenia - genetic testing

שמות נוספים לבדיקה

GT molecular diagnosis,

לאבחנה/טיפול

בדיקה גנטית של טרומבסטתניה ע"ש גלנצמן, הפרעת דמם

שיטת ביצוע הבדיקה

Size discrimination of fluorescent PCR fragments

מעבדה מבצעת

בנק הדם וקרישה

מיקום המעבדה

בניין מעבדות, קומה 1 חדר 236

טלפון למידע, בירורים ותיאום

03-5307353

המעבדה הקולטת את הדגימה

קרישה

האם חלק מן הבדיקה מבוצע במעבדה אחרת?

ריצוף בקרים במעבדה חיצונית

תנאים והכנת החולה לפני הדיגום

סוג הדגימה

דם

נפח דגימה

3 מ"ל

כלי קיבול לדגימה

מבחנת EDTA פקק סגול

תנאי לקיחה ושימור טרם שינוע

עירבוב על ידי 5 היפוכים בלי הקצפה

תנאי שינוע

טמפרטורת החדר

זמן מרבי מדיגום עד ביצוע הבדיקה

3 ימים להכנת DNA

יחידת מידה

קביעה איכותית

תחום ערכים תקינים

נורמלי או הטרוזיגוט

בקרת איכות חיצונית - EQA

אין

בקרת איכות חיצונית חלופית

ריצוף במעבדה חיצונית

הסמכה/התעדה

ISO15189:2012

שם הגוף המסמיך/מתעיד

הרשות הלאומית להסמכת המעבדות

משך הזמן מקבלת הדגימה ועד הוצאת תשובה (ימי עבודה אלא אם צויין אחרת)

עד חודש

ביצוע הבדיקה מעבר לשעות העבודה:

לא מבוצע מעבר לשעות הפעילות

הערות

אבחון מוטציה לתאם מראש