Hemophilia B -genetic testing

קוד CPT

609991 למוטציה ידועה 601031

שם הבדיקה

Hemophilia B -genetic testing

שמות נוספים לבדיקה

המופיליה B - בדיקה גנטית

לאבחנה/טיפול

בדיקה גנטית של חסר פקטור 9, הפרעת דמם

שיטת ביצוע הבדיקה

Mutation detection by sequencing

מעבדה מבצעת

בנק הדם וקרישה

מיקום המעבדה

בניין מעבדות, קומה 1 חדר 284 מכון עמליה בירון

טלפון למידע, בירורים ותיאום

03-5307349 03-5307353

המעבדה הקולטת את הדגימה

קרישה

האם חלק מן הבדיקה מבוצע במעבדה אחרת?

ריצוף במעבדה חיצונית

תנאים והכנת החולה לפני הדיגום

סוג הדגימה

דם

נפח דגימה

3 מ"ל

כלי קיבול לדגימה

מבחנת EDTA פקק סגול

תנאי לקיחה ושימור טרם שינוע

עירבוב על ידי 5 היפוכים בלי הקצפה

תנאי שינוע

טמפרטורת החדר

זמן מרבי מדיגום עד ביצוע הבדיקה

3 ימים להכנת DNA

יחידת מידה

קביעה איכותית

תחום ערכים תקינים

לא נשאית

בקרת איכות חיצונית - EQA

Neqas + RFB לטכניקת ריצוף

בקרת איכות חיצונית חלופית

ריצוף במעבדה חיצונית

הסמכה/התעדה

אישור מש"הב כמעבדה גנטית לקרישה

שם הגוף המסמיך/מתעיד

משך הזמן מקבלת הדגימה ועד הוצאת תשובה (ימי עבודה אלא אם צויין אחרת)

עד חודש

ביצוע הבדיקה מעבר לשעות העבודה:

לא מבוצע מעבר לשעות הפעילות

הערות

בדיקה גנטית ב - DNA למספר בני משפחה. לתאם מראש