Gaucher, prenatal test

קוד CPT

J9001/J8891

שם הבדיקה

Gaucher, prenatal test

שמות נוספים לבדיקה

גושה, אבחון טרום לידתי

לאבחנה/טיפול

שיטת ביצוע הבדיקה

Carrier Scan ,RFLP, ריצוף

מעבדה מבצעת

גנטית, מעבדות חי

מיקום המעבדה

מכון גנטי, בנין נשים יולדות

טלפון למידע, בירורים ותיאום

03-5303060

המעבדה הקולטת את הדגימה

מכון גנטי

האם חלק מן הבדיקה מבוצע במעבדה אחרת?

לעיתים (כגיבוי ) מבוצע שלב הריצוף במעבדה חיצונית

תנאים והכנת החולה לפני הדיגום

בתאום עם המשרד , הייעוץ או המעבדה

סוג הדגימה

דנ"א שהופק מדגימות מי שפיר וסיסי שליה ישיר ותרבית

נפח דגימה

20 מיקרוליטר

כלי קיבול לדגימה

דגימת דנ"א עוברי בריכוז של לפחות 30 ננוגרם/מיקרוליטר

תנאי לקיחה ושימור טרם שינוע

טיפול מידי

תנאי שינוע

טמפ' החדר

זמן מרבי מדיגום עד ביצוע הבדיקה

עד 3 ימים

יחידת מידה

נוכחות מוטציה

תחום ערכים תקינים

ללא המוטציה אותה מחפשים

בקרת איכות חיצונית - EQA

QGEQAP קואליג'ין

בקרת איכות חיצונית חלופית

הסמכה/התעדה

ISO15189:2012

שם הגוף המסמיך/מתעיד

הרשות הלאומית להסמכת המעבדות

משך הזמן מקבלת הדגימה ועד הוצאת תשובה (ימי עבודה אלא אם צויין אחרת)

חודש

ביצוע הבדיקה מעבר לשעות העבודה:

לא מבוצע מעבר לשעות הפעילות

הערות

מספר וגודל הפסים בג'ל,ביואינפורטיקה על פי הוראת עבודה