Mitochondrial Complex 1 deficiency

קוד CPT

J9113

שם הבדיקה

Mitochondrial Complex 1 deficiency

שמות נוספים לבדיקה

חסר קומפלקס מיטוכונדריאלי 1

לאבחנה/טיפול

שיטת ביצוע הבדיקה

Carrier scan

מעבדה מבצעת

גנטית

מיקום המעבדה

מכון גנטי, בנין נשים יולדות

טלפון למידע, בירורים ותיאום

03-5303060

המעבדה הקולטת את הדגימה

מכון גנטי

האם חלק מן הבדיקה מבוצע במעבדה אחרת?

תנאים והכנת החולה לפני הדיגום

ימים א-ה ,פרטים במשרד ובאתר המכון הגנטי

סוג הדגימה

דם

נפח דגימה

10 מ"ל

כלי קיבול לדגימה

מבחנה עם EDTA

תנאי לקיחה ושימור טרם שינוע

קרור

תנאי שינוע

טמפ החדר

זמן מרבי מדיגום עד ביצוע הבדיקה

עד 3 ימים

יחידת מידה

נוכחות מוטציה

תחום ערכים תקינים

ללא המוטציה אותה מחפשים

בקרת איכות חיצונית - EQA

QGEQAP קואליג'ין

בקרת איכות חיצונית חלופית

הסמכה/התעדה

ISO15189:2012

שם הגוף המסמיך/מתעיד

הרשות הלאומית להסמכת המעבדות

משך הזמן מקבלת הדגימה ועד הוצאת תשובה (ימי עבודה אלא אם צויין אחרת)

חודש

ביצוע הבדיקה מעבר לשעות העבודה:

לא מבוצע מעבר לשעות הפעילות

הערות

תוכנת IGENTIFY