תיאור הבדיקה

קוד CPT

L8382

תיאור הבדיקה

ALK

שמות נוספים לבדיקה

נוירובלסטומה (neuroblastoma) הינה מחלת הסרטן הנפוצה ביותר בילדות1. המוטציות הנפוצות ביותר המובילות לשפעול המסלול RAS/MAPK בנוירובלסטומה מופיעות בגן ל-anaplastic lymphoma kinase (ALK). החלבון ALK הינו טירוזין קינאז המשופעל במספר גידולי ילדות כגון Anaplastic Large Cell Lymphoma, Rhabdomyosarcoma, Inflammatory Myofibroblastic Tumor, ו-Neuroblastoma. בנוירובלסטומה המוטציות הנפוצות ביותר בחלבון ALK הינן מסוג missense single nucleotide variants (SNVs) המובילות להגברת פעילות הקינאז ע"י הפרעה מבנית לחלבון וכתוצאה מכך מגבירות את חלוקת התאים, שגשוג הגידול ופיזורו בגוף. מוטציות נקודתיות ב-ALK דווחו בכ-6-17% ממקרי נוירובלסטומה ספורדית. מרבית המוטציות מופיעות ב-3 אתרי hotspot באזור הקינאז: p.R1275, p.F1174 p.F1245 ומהווים כ-85% מכלל המוטציות בנוירובלסטומה. המוטציות בעמדות p.F1174 ו-F1245 הן לרוב ספורדיות בעוד המוטציה בעמדה p.R1275 מופיעה לעיתים גם כמוטציה תורשתית בסרטן משפחתי. פותחו מספר טיפולים במקרים בהן מאובחנות מוטציות משפעלות ב-ALK כגון Crizotinib, Ceritinib ו-Lorlitinib טיפולים אלה נבדקו במסגרת מחקרים קליניים והוכיחו כיעילים במספר מקרים.

לאבחנה/טיפול

Neuroblastoma טיפול

שיטת ביצוע הבדיקה

PCR

מגבלות השיטה

1. גבולות רגישות שיטת Sanger Sequencing הינן 15-20% תדירות אלל הנושא את השינוי הנבדק. 2. השיטה מתאימה לאבחנה בלבד.