תיאור הבדיקה

קוד CPT

L4991X5

שם הבדיקה

בדיקת Chromosomal Microarray (CMA) לאבחון גידולים בילדים

שמות נוספים לבדיקה

בדיקת Chromosomal Microarray (CMA) לאבחון גידולים בילדים היא בדיקה גנטית המבוססת על זיהוי שינויים במספר עותקי DNA ופולימורפיזמים של נוקלאוטיד בודד (SNP) המשמשת לאיתור שינויים כרומוזומליים, כגון, תוספות, חסרים ו-Loss of heterozygosity ((LOH בדגימות פתולוגיות (גידול סולידי, מח עצם או דם). הבדיקה מבוצעת, בין היתר, כחלק מאבחון גידולים בילדים מסוג נוירובלסטומה, גידולי ווילמס ועוד.

לאבחנה/טיפול

הבדיקה מבוצעת לאבחון גידולים בילדים מסוג נוירובלסטומה, סרקומה, גידולי ווילמס ועוד.

שיטת ביצוע הבדיקה

הבדיקה מתבצעת תוך שימוש בקיט מסוג CytoScan HT-CMA של חברת Applied Biosystems

מגבלות השיטה

השיטה לא מאפשרת זיהוי שינויים מאוזנים שאינם מתבטאים בשינוי של מספר עותקים. מספר העותקים המקסימלי הניתן לזיהוי הינו 4 עותקים. כאשר קיים חשד לאמפליפיקציה מומלץ לבצע בדיקת FISH לזיהוי מספר עותקים מדויק. השיטה לא מאפשרת זיהוי שינוים ברצף דנ"א ברמת הנוקליאוטיד הבודד. השיטה לא מאפשרת זיהוי שינויים באזורים צמודים לצנטרומר ולטלומרים. השיטה לא מאפשרת זיהוי שינויים נמצאים ב-20% מן התאים או פחות. בדיקה נעשית על רקמה פתולוגית ולכן לא נועדה לאבחן שינויים גנומיים מולדים.