תפריט נגישות א+ א א-

מידע הצהרת נגישות
תצוגת צבעי האתר (* פועל בדפדפנים מתקדמים מסוג Chrome ו- Firefox) תצוגה רגילה מותאם לעיוורי צבעים מותאם לכבדי ראייה סגור
הנהלת המרכז
הנהלת המרכז
סגן דקאן
סגן דקאן
תוכנית תלפיות
תוכנית תלפיות
המרכז הארצי לסימולציה רפואית
המרכז הארצי לסימולציה רפואית
פרויקט ח''ץ
פרויקט ח''ץ
Sheba International
Sheba International
סטאז'
סטאז'
נתונים על המרכז הרפואי שיבא - Facts & Figures
נתונים על המרכז הרפואי שיבא - Facts & Figures
סיפרייה רפואית
סיפרייה רפואית
דלג לתוכן העמוד (מקש קיצור m) דלג לצור קשר (מקש קיצור 2) דלג למפת האתר (מקש קיצור 3)

מרכז רב תחומי של חולי תסמונת האיקס שביר ונשאים

המרכז הרב תחומי הראשון מסוגו בעולם לטיפול בנשאים
של תסמונת האיקס השביר Fragile X Syndrome

תסמונת איקס שביר הינה הסיבה השכיחה ביותר המוכרת ללקות שכלית התפתחותית
וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי ונובעת ממצב בו יש מעל ל 200-
עותקים/חזרות של CGG בגן ( FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1
שנמצא על כרומוזום ה- X.
 
הגן הלא תקין מועבר לבן על ידי האם שהינה נשאית למחלה.
בנות יכולות לקבל אותו מכל אחד מההורים.
 
נשאות לאיקס שביר מוגדרת כמצב בו יש 58-199 חזרות אצל האם .
מכיוון שבמהלך הורשת הגן יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות גבוה שיגרום ללקות שכלית.
 
הביטוי של הגן הלא תקין כלקות שכלית ו/ או אוטיזם שכיח יותר בבנים אולם
קיים גם בבנות.
ניתן למנוע הולדת ילד חולה בתסמונת איקס שביר הן במהלך ההיריון על ידי
ביצוע בדיקה גנטית בדיקת סיסי שלייה סביב שבוע -11 12 ,
בדיקת מי שפיר סביב שבוע 17 - 22 והן לפני הכניסה להיריון
על ידי ביצוע אבחון גנטי טרום השרשתי- PGD
(preimplantation genetic diagnosis) בעוברים במהלך טיפולי הפריה חוץ גופית (IVF )
 
 הבדיקה לנשאות לאיקס שביר ממומנת על ידי משרד הבריאות כלומר הבדיקה הינה חינם בארץ ומומלצת לכל אישה טרם כניסתה להריון או בתחילת ההיריון.

מכיוון שמדובר במחלה תורשתית בעלת השלכות בריאותיות הן על נשים
נשאיות  והן על גברים נשאים, במקרה ואובחן במשפחה נשא לאיקס שביר,
מומלץ לעבור יעוץ גנטי לצורך מתן הסבר ולבצע בדיקה גנטית לנשאות
גם לשאר בני המשפחה על מנת לאתר נשאים נוספים במשפחה.

בנוסף לקשר בין תסמונת איקס שביר ללקות שכלית ,קימות מספר השלכות
בריאותיות חשובות ביותר גם בנשאים ( 58-199 עותקים של CGG)
שמחיבות איתור מוקדם ומעקב:

 * כפי שצוין, הסיכון להולדת ילד חולה בלקות שכלית ו/ או לקות
 בספקטרום האוטיזם עקב תסמונת האיקס השביר ניתן למניעה.

* ירידה בפוריות של הנשים הנשאיות עקב ירידה בתפקוד השחלתי.
עד כ- 35% מהנשאיות עלולות לסבול מבלות מוקדמת
 וכ 20%- עלולות לסבול מירידה בתפקוד השחלתי החל משנות העשרה המאוחרות.
גילוי מוקדם של נשאיות יאפשר יעוץ גנטי מוקדם לצורך תכנון משפחה
המתאים להם ואפשרות לשימור פוריות.

* לקויות למידה בנשאיות בעיקר לקויות קשב ולקות בחשבון דיסקלקוליה
 
* נשאים לאיקס שביר עלולים במהלך הזמן לסבול מהפרעה בשיווי משקל
יחד עם ירידה בזיכרון החל מהעשור החמישי עד השביעי לחייהם
מצב שידוע כתסמונת:
 (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS.

* נשאיות לאיקס שביר עלולות לסבול בשכיחות גבוהה יותר מהפרעות
 אנדוקריניות שונות , כגון בעיות גדילה, התבגרות, הפרעה בתפקודי התריס ,
הפרעות במחזור החודשי ובעיות בריאותיות נוספות.

לאור זאת , יש חשיבות רבה לאיתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר ומעקב
במסגרת מרכז רב – תחומי שכולל מרפאות מומחים מובילים מהשורה
 הראשונה,לשיפור איכות החיים והענקת טיפול הוליסטי מירבי.

כל הזכויות שמורות