כנס מחלות נדירות 2023

בכנס המרכז למחלות נדירות שנערך ב-28.2, השתתפו מטפלים ורופאים ממספר בתי חולים בישראל המטפלים בחולים במחלות נדירות. כמו כן השתתפו הורים ובני משפחה, שסיפרו את סיפורם האישי וההתמודדות עם מחלה נדירה בילדיהם. 
 
את הכנס יזמה והובילה פרופ׳ אניק רוטשילד, ממובילות התחום ומנהלת המרכז למחלות נדירות בבית החולים ספרא לילדים במרכז הרפואי שיבא: ״אני מקווה שנגיע למצב שבו האנשים עם מחלות נדירות יקבלו התייחסות וטיפול כמו לכל אדם חולה. השאיפה היא טיפול מיטבי בתנאים הטובים והמותאמים להם, כמו לכל אדם חולה ולא שונים, וזו הדרך שאנו שואפים לה במרכז למחלות נדירות בספרא״.
 
המרכז למחלות נדירות נחשב למוביל ופורץ דרך בתחומו. מטרתו: לתת מענה למכלול הצרכים הייחודיים של החולים במחלות נדירות ושל בני משפחותיהם. המרכז מוביל מחקר פורץ דרך לשיפור ולהנגשת טיפולים במחלות אלו ופועל להגברת המודעות בקרב הציבור הרחב ובמרכזים השונים לצרכים ייחודיים של הטיפול במחלות נדירות. 
 
ספרא הוא בית החולים הראשון בישראל המבוסס גנום והוא מוביל את התחום ברמה הלאומית והבינלאומית ומנגיש למטופלים טיפולים המבוססים על שימוש בטכנולוגיות גנטיות לאיתור הפגם המוביל למחלות. ילדים עם מחלות נדירות, וגם עם מחלות פחות נדירות, יכולים לזכות במענה מדוייק ברמה הגנטית לבעייתם, שלא היה נגיש להם בשום מרכז אחר.