Guanidinoacetate, Random Urine

קוד CPT

83918

תיאור הבדיקה

Guanidinoacetate, Random Urine

שמות נוספים לבדיקה

GAA, גואנידינו-אצטאט בשתן אקראי

לאבחנה/טיפול

Identification and monitoring inborn errors of metabolism involving creatine synthesis and transport. Diagnosis of AGAT, GAMT deficiencies and creatine transporter disorders. Investigation of Neurological symptoms, like developmental delay, seizures, speech impairment

שיטת ביצוע הבדיקה

LCMSMS

מגבלות השיטה

Inappropriate sample handling.

מעבדה מבצעת

מטבולית (ביוכימיה קלינית)

מיקום המעבדה

אגף מעבדות קומת קרקע

טלפון למידע, בירורים ותיאום

03-5302553

מידע הנחוץ להזמנת הבדיקה

על-אוטומטית

המעבדה הקולטת את הדגימה

יש לשלוח אנמנזה כולל רשימת תרופות ומצב המטופל בעת לקיחת הדגימה

האם חלק מן הבדיקה מבוצע במעבדה אחרת?

תנאים והכנת החולה לפני הדיגום

דיגום אחרי צום 12 שעות, מתחת לגיל שנתיים יש לדגום לפני האכלה

סוג הדגימה

שתן אקראי

נפח דגימה

5 מ"ל

כלי קיבול לדגימה

מבחנה לדיגום שתן ללא תוסף אטומה לאור

תנאי לקיחה ושימור טרם שינוע

יש להקפיא מיד את הדגימה ולהגן מאור

תנאי שינוע

הקפאה והגנה מאור

זמן מרבי מדיגום עד ביצוע הבדיקה

31 יום

מידע כללי

יחידת מידה

mmol/mol creatinine

תחום ערכים תקינים

ערכים תלויי גיל

בקרת איכות חיצונית - EQA

ERNDIM special assays urine

בקרת איכות חיצונית חלופית

הסמכה/התעדה

שם הגוף המסמיך/מתעיד

משך הזמן מקבלת הדגימה ועד הוצאת תשובה (ימי עבודה אלא אם צויין אחרת)

28 ימי עבודה

ביצוע הבדיקה מעבר לשעות העבודה:

לא מבוצע מעבר לשעות הפעילות