Glanzmann thrombasthenia, Prenatal

קוד CPT

שם הבדיקה

Glanzmann thrombasthenia, Prenatal

שמות נוספים לבדיקה

טרומבסטתניה ע"ש גלנצמן - טרום לידתי

לאבחנה/טיפול

בדיקה גנטית של טרומבסטתניה ע"ש גלנצמן, הפרעת דמם, אבחון טרום לידתי

שיטת ביצוע הבדיקה

Size discrimination of fluorescent PCR fragments

מגבלות השיטה

מעבדה מבצעת

בנק הדם וקרישה

מיקום המעבדה

בניין מעבדות, קומה 1 חדר 236

טלפון למידע, בירורים ותיאום

אחראית: 03-5307349 מעבדה: 03-5307353

מידע הנחוץ להזמנת הבדיקה

אבחון מוטציה לתאם מראש

המעבדה הקולטת את הדגימה

קרישה

האם חלק מן הבדיקה מבוצע במעבדה אחרת?

ריצוף בקרים במעבדה חיצונית

תנאים והכנת החולה לפני הדיגום

סוג הדגימה

CVS, מי שפיר

נפח דגימה

מי שפיר 20 מ"ל

כלי קיבול לדגימה

20 מ"ל

תנאי לקיחה ושימור טרם שינוע

לשלוח מיידית

תנאי שינוע

טמפרטורת החדר

זמן מרבי מדיגום עד ביצוע הבדיקה

הכנת DNA מבוצע בגנטיקה כולל בקורת טיב

מידע כללי

יחידת מידה

קביעה איכותית

תחום ערכים תקינים

נורמלי או הטרוזיגוט

בקרת איכות חיצונית - EQA

אין

בקרת איכות חיצונית חלופית

ריצוף במעבדה חיצונית

הסמכה/התעדה

ISO15189:2012

שם הגוף המסמיך/מתעיד

הרשות הלאומית להסמכת המעבדות

משך הזמן מקבלת הדגימה ועד הוצאת תשובה (ימי עבודה אלא אם צויין אחרת)

עד שבוע מקבלת ה- DNA

ביצוע הבדיקה מעבר לשעות העבודה:

לא מבוצע מעבר לשעות הפעילות