Hemophilia B -genetic testing

קוד CPT

609991 למוטציה ידועה 601031

שם הבדיקה

Hemophilia B -genetic testing

שמות נוספים לבדיקה

המופיליה B - בדיקה גנטית

לאבחנה/טיפול

בדיקה גנטית של חסר פקטור 9, הפרעת דמם

שיטת ביצוע הבדיקה

Mutation detection by sequencing

מגבלות השיטה

ספירת תאי דם לבנים תקינה. נפח מינימלי של דם מלא - 200µl

מעבדה מבצעת

בנק הדם וקרישה

מיקום המעבדה

בניין מעבדות, קומה 1 חדר 284 מכון עמליה בירון

טלפון למידע, בירורים ותיאום

03-5307349

מידע הנחוץ להזמנת הבדיקה

בדיקה גנטית ב - DNA למספר בני משפחה. לתאם מראש

המעבדה הקולטת את הדגימה

קרישה

האם חלק מן הבדיקה מבוצע במעבדה אחרת?

ריצוף במעבדה חיצונית

תנאים והכנת החולה לפני הדיגום

סוג הדגימה

דם

נפח דגימה

3 מ"ל

כלי קיבול לדגימה

מבחנת EDTA פקק סגול

תנאי לקיחה ושימור טרם שינוע

עירבוב על ידי 5 היפוכים בלי הקצפה

תנאי שינוע

טמפרטורת החדר

זמן מרבי מדיגום עד ביצוע הבדיקה

3 ימים להכנת DNA

מידע כללי

יחידת מידה

קביעה איכותית

תחום ערכים תקינים

לא נשאית

בקרת איכות חיצונית - EQA

Neqas + RFB לטכניקת ריצוף

בקרת איכות חיצונית חלופית

ריצוף במעבדה חיצונית

הסמכה/התעדה

אישור מש"הב כמעבדה גנטית לקרישה

שם הגוף המסמיך/מתעיד

משך הזמן מקבלת הדגימה ועד הוצאת תשובה (ימי עבודה אלא אם צויין אחרת)

עד חודש

ביצוע הבדיקה מעבר לשעות העבודה:

לא מבוצע מעבר לשעות הפעילות