קוד CPT
J9011
תיאור הבדיקה
Chromosomal microarray analysis (CMA) prenatal
שמות נוספים לבדיקה
שבב גנטי (CMA) טרום לידה
לאבחנה/טיפול
שיטת ביצוע הבדיקה
היברידיזציה השוואתית בין דגימת רפרנס לבין הדגימה הנבדקת-HT-CMA
מגבלות השיטה
הבדיקה אינה מזהה: שינויים מאוזנים, שבהם אין חריגה מכמות הדנ"א הכוללת (כגון טרנסלוקציות או אינברסיות מאוזנות), שינויים נקודתיים ברצף ה- DNA או מוטציות חסר או תוספת של בסיסים אחדים ברצף ה DNA. חסרים ותוספות באזורים גנומיים שאינם מיוצגים בשבב. מוזאיקות , uniparental disomy או הפרעות במנגנון imprinting.
ניתן לזהות שינויים כמותיים באזורים המיוצגים על גבי השבב הציטוגנטי הידועים כיום כגורמים לתחלואה.
באזורים בהם ידוע על שינויים כמותיים הקשורים לתסמונות גנטיות או הפרעות ידועות:
אבחון טרום-לידתי: מדווחים חסרים ותוספות שגודלן מעל 400Kb.
אבחון בילד/מבוגר: מדווחים חסרים שגודלם 100kb ומעלה ותוספות שגודלן 200kb ומעלה.
בשאר האזורים הכלל הגנומיים המיוצגים על גבי השבב:
אבחון טרום-לידתי ואבחון בחומר מהריון שהופסק: מדווחים חסרים שגודלם 1Mb ומעלה ותוספות שגודלן 2Mb ומעלה. אבחון בילד/מבוגר: חסרים שגודלם 200kb ומעלה, ותוספות שגודלן 400kb ומעלה.
לא מדווחים שינויים באזורים הידועים כפולימורפים (שכיחות מעל 1%) או אזורים, אשר אין להם משמעות קלינית, שינויים הקשורים בנשאות של מחלות רצסיביות ושינויים בגנים הנמצאים בקשר עם מחלות ממאירות או מחלות המאפיינות בעיקר את הגיל המבוגר.
התוצאה מבוססת על המפורסם בספרות הרפואית הקיימת בעת פענוח התוצאה ובהשוואה למאגרי נתונים המתעדכנים מעת לעת.
