קוד CPT
J3020/807227/807228
תיאור הבדיקה
ריצוף גנים ,פאנלים ,אקסום-לאחר יעוץ גנטי או רופא מומחה בתחומו
שמות נוספים לבדיקה
לאבחנה/טיפול
שיטת ביצוע הבדיקה
ריצוף ( NGS)
מגבלות השיטה
בבדיקה זו לא יתגלו שינויים גורמי מחלה הנמצאים באזורים הלא מקודדים של הגן. בנוסף יתכנו שינויים אשר לא יזוהו באזורים שתפקידם אינו ידוע כיום, ובגנים שטכנית לא ניתן לרצפם בשיטה זו. ייתכן שבאנליזה עתידית יאותרו שינויים נוספים, ויצטבר מידע נוסף על משמעות הוריאנטים ושכיחותם, דבר שיוביל למסקנות שונות מאלו שדווחו בבדיקה זו.
חסרים או תוספות של מקטעי DNA גדולים (CNV's) נבדקים בבדיקה זו, אך נכון להיום, דיוק האלגוריתם מוגבל ולכן מומלץ לשקול שימוש בשיטות אחרות לאיתור חסרים ותוספות, כמו בדיקת MLPA או שבב גנטי.
דיוק הבדיקה נמוך באזורים של מקטעי DNA חוזרניים או רצפי הרחבה (repeat expansion) או אזורים המופיעים מספר פעמים בגנום (לדוגמא פסאודוגנים). השיטה אינה מאפשרת גילוי שינויים הנמצאים במוזאיקה.
בנבדקים מסוימים ייתכן וקריאת הרצף באזורים מסוימים משובשת בגלל מבנה גנטי ייחודי (טרנסלוקציות, אינוורסיות, חזרות ועוד).
אזורים מסוימים, אינם מיוצגים בבדיקה באופן מספק אף שנבחרו להעשרה. גם באזורים כאלה שינוים גורמי מחלה עלולים שלא להתגלות.
בחלק מהמקרים בבדיקה זו מאותרים שינויים שעדיין לא קיים מידע חד משמעי לגבי משמעותם הקלינית (variants of uncertain significance VUS). שינויים אלו יכולים לגרום לנזק או שלא. בכדי להבין את משמעותם האפשרית, יתכן וידרשו בדיקות נוספות בקרב בני המשפחה. יש לקחת בחשבון שסיווג השינויים יכול להשתנות עם הזמן.
בבדיקה זו מתגלים לכל נבדק שינויים רבים, כאשר שינויים אלו מסוננים באמצעות אלגוריתמים ותוכנות ביו-אינפורמטיות בהתאם לדרגת החשיבות ועל פי הקריטריונים שהוזנו. קיימים אלגוריתמים רבים לסינון המופעלים במעבדות השונות, ולכן, ייתכן כי באנליזה זו ישנם שינוים גנטיים שלא זוהו עקב מגבלות האלגוריתם. ניתן לקבל חוות דעת נוספת לבדיקה זו במרכז אחר. ניתן לבקש גישה לחומר הגולמי (קבצי ה fastq).
