קוד CPT
83896
שם הבדיקה
CD33 SNP
שמות נוספים לבדיקה
CD33 הוא אנטיגן המצוי בדופן הבלסטים של כ-90% מחולי acute myeloid leukemia (AML), ומהווה אתר מטרה מרכזי לטיפול ממוקד בנוגדנים. Gemtozumab Ozogamicin (GO), הנקרא גם Myelotarg™, הוא נוגדן אנושי רקומביננטי כנגד CD33. נוגדן זה מחובר לרעלן Calicheamicin. לאחר ש-GO נקשר ל-CD33, הקומפלקס CD33/GO עובר אינטרנליזציה לתוך התא, שם הרעלן מתפרק מהקומפלקס, נקשר ל-DNA התאי וגורם לשברים מרובים בו וכך מוביל למוות של התאים הסרטניים. ה-SNP rs12459419 מתרחש באקסון 2 (E2) של הגן CD33, ובעקבותיו צופים בהחלפה של נוקלאוטיד C בנוקלאוטיד T בעמדה בחלבון p.Ala14. שכיחות הגנוטיפים באוכלוסייה הכללית הינן 51% CC, 39% CT ו-10% TT. נוכחות של אלל T גורמת לשינוי בתהליך השיחבור ולחסר של אקסון 2. כלומר, CD33 קיים בשתי צורות עיקריות: הצורה המלאה (full length), CD33FL, והצורה עם החסר, CD33ΔE2. החסר של אקסון 2 גורם לאיבוד איזור ה-IgV בחלבון, בו נמצא אתר הקישור של GO. מחקרים הראו כי קיימת קורלציה בין ה-SNP rs12459419 לבין התגובה של חולי AML ל-GO. בחולים בעלי גנוטיפ CT או TT יש רמה גבוהה יותר של הווריאנט CD33ΔE2, ולכן הם עמידים יותר ל-GO וחווים הישנות של המחלה יותר מחולים בעלי גנוטיפ CC באופן משמעותי. קביעת הגנוטיפ של CD33 SNP בחולי AML חשובה על מנת להעריך התאמת טיפול ב-GO.
לאבחנה/טיפול
Acute Myeloid Leukemia (AML) טיפול
שיטת ביצוע הבדיקה
PCR
מגבלות השיטה
1. גבולות רגישות שיטת Sanger Sequencing הינן 15-20% תדירות אלל הנושא את השינוי הנבדק.
2. השיטה מתאימה לאבחנה בלבד.
