קוד CPT
L3930
שם הבדיקה
Myeloid Panel 98 genes
שמות נוספים לבדיקה
היחידה המולקולרית של המעבדה להמטולוגיה מציעה בדיקת פאנל מיאלואידי של חברת SOPHiA Genetics הכוללת ריצוף אקסוני מלא של 98 גנים נבחרים על בסיס דנ"א בטכנולוגיית(NGS) next generation sequencing כדי לאפשר קלסיפיקציה של מחלות המטולוגיות ולסייע בהתאמה אישית של טיפולים. זיהוי מוטציות סומטיות יכול לסייע באבחון, פרוגנוסטיקציה והתאמת הטיפול במחלות מיאלואידיות כגון: לאוקמיות חריפות, תסמונת מיאלודיספלסטית, מחלות מיאלופרוליפרטיביות ועוד. בעזרת הפאנל ניתן לזהות מוטציות נקודתיות, חסרים ותוספות. הפאנל מבוסס על העשרת אזורי העניין בעזרת היברידיזציה של פרובים ספציפיים ומכאן נובעת רגישותו הגבוהה, יכולתו לזהות תוספות וחסרים בהתאם למגבלות השיטה וכן להתמודד עם אזורים עשירים ב-GC. תכונות אלו הן המאפשרות לזהות מוטציות בגנים מורכבים לריצוף כגון הגנים ASXL1, CEPBα, CALR, FLT3.
לאבחנה/טיפול
Acute Myeloid Leukemia - AML אבחנה
Myelodysplastic syndromes - MDS אבחנה
Myeloproliferative neoplasm - MPN אבחנה
שיטת ביצוע הבדיקה
NGS
מגבלות השיטה
1. חסרים ותוספות גדולים לא ניתנים לזיהוי מהימן (עד גודל 177bp ל-FLT3 ITD ו-52bp ל-CALR).
2. מדווחים וריאנטים פתוגניים (pathogenic), צפויים להיות פתוגניים (likely pathogenic) וכן וריאנטים שמשמעותם אינה ידועה (vus). וריאנטים שפירים או נפוצים באוכלוסייה הכללית אינם מדווחים.
3. העדר מוטציות סומטיות לא שולל מחלה מיאלואידית.
4. לצורך הבחנה בין מוטציה נרכשת למורשת יש לבצע בירור משפחתי או לרצף דגימה שנלקחה מרקמה אחרת של אותו המטופל (רוק / רקמת עור).
5. הפאנל אינו מתאים לזיהוי מחלה שאריתית מינימלית Minimal residual disease (MRD).
