קוד CPT
L4990 + L4991
שם הבדיקה
Optical Genomic Mapping (OGM)
שמות נוספים לבדיקה
בדיקת מיפוי גנומי אופטי – מיועדת לזיהוי שינויים מבניים וכמותיים בדנ"א (Structural Variants and Copy Number Variants). זיהוי של שינויים מסוגים אלה נדרש לאבחנה של למחלות ההמטולוגיות, להערכת פרוגנוזה של המחלה, ולכוון לסוג הטיפול המיטבי.
בדיקת OGM בודקת נוכחות שינויים מבניים וכמותיים בדנ"א, המופק מדגימת הנבדק והמסומן ע"י קישור צבען לרצף של ששה נקלאוטידים קבועים (סמנים) המפוזרים על פני כלל הגנום. הרצה של דנ"א על שבב OGM במכשיר ה Saphyr- של חברת Bionano וניתוח המידע המתקבל משבב OGM מתבצע באמצעות תוכנה ייעודית Bionano Access® Software לפי Human Genome build 38. שינוים יאותרו ע"י שינוי בסדר ו/או כמות הסמנים בהשוואה לרצף הייחוס של האדם human reference sequence.
הבדיקה לדגימות המטולוגיות מאתרת שינויים מבניים מעל 5000 בסיסי דנ"א, ואינה מזהה שינויים ברצף הדנ"א.
לאבחנה/טיפול
Hematological malignancy, leukemia, myelodysplastic syndrome, myeloproliferative diseases, lymphoma
שיטת ביצוע הבדיקה
Optical Genomic Mapping (OGM)
מגבלות השיטה
הבדיקה אינה מיועדת לגלות:
• שינויים מתחת לגודל 5000bp.
• שינויים כמותיים/מבניים המופיעים רק בחלק מהתאים ששכיחותם מתחת ל- 5%.
• שינויים מספריים של מקטעים גדולים ששכיחותם מתחת ל- 10%.
• שינויים הקשורים במנגנונים נוספים כמו: שינויים הקשורים לביטוי, הפעלה או השתקה של גנים (אפיגנטיים), שינויים ברצף הקוד הגנטי וכן שינויים לא מאוזנים באתרים שלא מיוצגים בעזרת הסימון.
• הבדיקה אינה מזהה שינויים באזורים שאינם ייחודיים בגנום כגון אזורי החיבור בין הכרומטידות המרכיבות את הכרומוזומים (צנטרומרים). הבדיקה אינה רגישה לטרנסלוקציות מאוזנות המערבות צנטרומרים או טלומרים בלבד, וזרועות קצרות של כרומוזומים אקרוצנטרים. כמוכן, יתכן שהשיטה לא תזהה שינויים המערבים איזורים חזרתיים מאד ארוכים long paracentric low copy regions.
• גבולות השינויים המדווחים מדווחים ע"פ קואורדינטות הסמנים הסמוכים, והינו גודל לא מדויק. לפיכך, המידע המתקבל לגבי אקסונים ממוקמים בגבולות השינוי יהיה באמינות נמוכה יותר .
• מאחר והבדיקה מתבצעת מתאי גידול, הבדיקה אינה מיועדת לאיתור שינויים כרומוזומליים מולדים germline .
