קוד CPT
L8390
שם הבדיקה
Extended Myeloid Panel
שמות נוספים לבדיקה
היחידה המולקולרית של המעבדה להמטולוגיה מציעה בדיקת פאנל מיאלואידי מורחב של חברת SOPHiA Genetics הכוללת ריצוף אקסוני מלא של 98 גנים נבחרים (על בסיס דנ"א) וזיהוי אירועי איחוי המערבים 119 אזורים (על בסיס רנ"א כמופיע בפסקה הגנים הנבדקים) בטכנולוגיית(NGS) next generation sequencing כדי לאפשר קלסיפיקציה של מחלות המטולוגיות ולסייע בהתאמה אישית של טיפולים. זיהוי מוטציות סומטיות יכול לסייע באבחון, פרוגנוסטיקציה והתאמת הטיפול במחלות מיאלואידיות כגון: לאוקמיות חריפות, תסמונת מיאלודיספלסטית, מחלות מיאלופרוליפרטיביות ועוד. בעזרת הפאנל ניתן לזהות מוטציות נקודתיות, חסרים ותוספות. הפאנל מבוסס על העשרת אזורי העניין בעזרת היברידיזציה של פרובים ספציפיים ומכאן נובעת רגישותו הגבוהה, יכולתו לזהות תוספות, חסרים ואירועי איחוי בהתאם למגבלות השיטה וכן להתמודד עם אזורים עשירים ב-GC. תכונות אלו הן המאפשרות לזהות מוטציות בגנים מורכבים לריצוף כגון הגנים ASXL1, CEPBα, CALR, FLT3.
לאבחנה/טיפול
Acute Myeloid Leukemia - AML אבחנה
Myelodysplastic syndromes - MDS אבחנה
Myeloproliferative neoplasm - MPN אבחנה
Acute Lymphoblastic Leukemia - ALL אבחנה
שיטת ביצוע הבדיקה
NGS
מגבלות השיטה
