קוד CPT
83896
שם הבדיקה
UBA1
שמות נוספים לבדיקה
היחידה המולקולרית של המעבדה להמטולוגיה מציעה בדיקה לזיהוי מוטציות סומטיות בגן ל-UBA1, הממוקם בכרומוזום X, לאבחון VEXAS syndrome אשר תוארו בדיספלזיה מיאלואידית המשולבת עם התייצגות חמורה של מחלות אוטו-אינפלמטוריות. מחלה זו תוארה בגברים והיא נגרמת כתוצאה מרכישה של מוטציות סומטיות בעמדות 41 או 56 בחלבון המקודד ע"י הגן ל-UBA1. מוטציות אלה מובילות ליצירת חלבון פגום המעודד תהליכים דלקתיים. כמו מחלות רבות המערבות את מערכת ה- ubiquitylation וה-proteasome, המאפיינים הקליניים והביולוגים של מטופלים המאובחנים עם סינדרום זה הינם הטרוגניים והם יכולים לפתח אנמיה מאקרוציטית, תסמונת מיאלודיספלסטית, מיאלומה נפוצה ואירועים טרומבוטיים. המוטציות הנפוצות לאבחון הסינדרום הינן p.M41T (c.122T>C), p.M41V (c.121A>G), p.Ser56 (c.167C>T). זיהוי מוטציות אלה חיוני לאבחון הסינדרום ולהתאמת הטיפול במחלות הנלוות אליו.
לאבחנה/טיפול
VEXAS Syndrome
שיטת ביצוע הבדיקה
PCR
מגבלות השיטה
1. גבולות רגישות שיטת Sanger Sequencing הינן 15-20% תדירות אלל הנושא את השינוי הנבדק.
2. מוטציות באתריsplice site לא מאותרות בבדיקה זו.
3. השיטה מתאימה לאבחנה בלבד.
