קוד CPT
ליצור קשר עם היחידה להמטולוגיה מולקולרית
שם הבדיקה
SF3B1
שמות נוספים לבדיקה
היחידה המולקולרית של המעבדה להמטולוגיה מציעה בדיקה לזיהוי מוטציות סומטיות בגן ל-SF3B1. מוטציות אלה מופיעות בכ-50% מהנבדקים המאובחנים עם תסמונת מיאלודיספלסטית (Myelodysplastic Syndrome, MDS). מוטציות בגן זה קשורות להמצאות ring sideroblasts בדגימות מח עצם. המוטציה הנפוצה ביותר בחלבון מופיעה בחומצת אמינו בעמדה 700 המהווה כ-57.7% מסך כל המקרים המדווחים בספרות בעוד ישנן מוטציות בשכיחויות נמוכות יותר שנצפו בעמדות 666 (10.7%), 662 (10.1%), 625 (6%) ו-622 (7.1%). 92% מהמוטציות הללו ממוקמות באתרי hot-spots באקסונים 14-15 ונסרקים בבדיקה המוצעת. לפי הקלסיפיקצייה העדכנית של ה-WHO (גרסה חמישית), נבדקים עם אבחנה של MDS הנושאים מוטציות בגן ל-SF3B1 משוייכים לתת-קבוצה חדשה של מחלה אשר לה מוצע טיפול ייעודי ויעיל.
לאבחנה/טיפול
MDS
שיטת ביצוע הבדיקה
PCR
מגבלות השיטה
1. גבולות רגישות שיטת Sanger Sequencing הינן 15-20% תדירות אלל הנושא את השינוי הנבדק.
2. מוטציות באתריsplice sites לא מאותרות בבדיקה זו.
3. השיטה מתאימה לאבחנה בלבד.
