קוד CPT
שם הבדיקה
Episign
שמות נוספים לבדיקה
EpiSign Complete היא בדיקה רחבה הסוקרת תבניות מתילציה אפיגנטיות של למעלה מ- 130 מחלות גנטיות (רשימה מפורטת מופיעה בהמשך) בהשוואה לתבנית המתילציה של הנבדק. בדיקה זו יכולה לשמש ככלי פענוח בנבדקים המציגים תסמינים האופייניים לאחת מהתסמונות עם חתימות אפיגנטיות אופייניות או הפרעות החתמה גנומית הכלולות בבדיקה, כמו כן בדיקה זו מתאימה לבחינת מקרים בהם התקבל ממצא גנטי שמשמעותו אינה ברורה בגן רלוונטי לתסמונת המופיעה ברשימה. במידה וקיימים ממצאים גנטיים קודמים, יש לציין את הממצא בטופס הזמנת הבדיקה.
לאבחנה/טיפול
אבחנה
שיטת ביצוע הבדיקה
DNA מופק מדם היקפי. הבדיקה מתחילה בכימות DNA המופק מדם באמצעות שיטה פלואורומטרית, כש-250-500 ננוגרם DNA עוברים תהליך של Bisulfite Conversion באמצעות קיט EZ DNA Methylation של חברת Zymo. לאחר מכן, ה-DNA עובר שלבי אמפליפיקציה, פרגמנטציה והיברידיזציה על המיקרוצ'יפ. המיקרוצ'יפ עובר תהליכי צביעה ושטיפה, והקריאה מתבצעת במכשיר NextSeq 550. לאחר סריקת הדגימות במעבדתנו, מתקבלים קבצי IDAT הכוללים את נתוני המתילציה הגולמיים. קבצים אלו נשלחים בצירוף רקע קליני רלוונטי לחברת EpiSign לצורך עיבוד
מגבלות השיטה
