Non Invasive Prenatal Test (NIPT)

קוד CPT

T7322

שם הבדיקה

Non Invasive Prenatal Test (NIPT)

שמות נוספים לבדיקה

Non Invasive Prenatal Sceening (NIPS)

לאבחנה/טיפול

בדיקת סקר

שיטת ביצוע הבדיקה

הכנת ספריית cDNA וריצוף

מגבלות השיטה

• נדרשת בדיקה אבחנתית פולשנית (AC/CVS) לאישור ממצאים חיוביים. 

• ניתן לבצע בדיקה זו החל מהשבוע ה-10 להיריון.

• הבדיקה אינה מתאימה למקרים הבאים: אנאפלואידיה אצל האם (כולל מוזאיקה), הריונות מרובי עוברים (שלישייה ומעלה), וכן לא ניתן לבצע את הבדיקה במקרה של  הריון אשר החל כהריון מרובה עוברים (שניים ומעלה), אך בהמשך התרחשה ספיגה או דילול של עובר/עוברים, כך שנותר עובר יחיד.

• לא ניתן להתייחס לתוצאות במקרים בהם אחוז ה-DNA העוברי בדגימת דם האם נמוך מ- 3%.

• הבדיקה אינה אינפורמטיבית למקרים של פסיפס עוברי (מוזאיקה), גנום טריפלואידי, טרנסלוקציה מאוזנת, או דיזומיה חד הורית (UPD- Uniparental Disomy).

• בדיקה זו אינה מזהה שינויים כרומוזומיים כמותיים הקטנים מ-7 מיליון בסיסים. 

• מקרים של השמנת יתר, מדד מסת גוף גבוהה (BMI), נטילת תרופות, או כאשר האישה לוקה במחלות מסוימות כגון זאבת -  עלולים להוביל למצב בו לא מתקבלת תשובה עבור כרומוזום אחד או יותר.

מעבדה מבצעת

גנטית

מיקום המעבדה

מכון גנטי, בנין נשים יולדות

טלפון למידע, בירורים ותיאום

 03-5303060

מידע הנחוץ להזמנת הבדיקה

עלות הבדיקה 2,400 ש"ח. הבדיקה מסובסדת באופן מלא ע"י כל קופות החולים במסגרת סל ההריון, או בבקשת החזר מהביטוח הפרטי. אין צורך בהפניית רופא.

המעבדה הקולטת את הדגימה

מכון גנטי

האם חלק מן הבדיקה מבוצע במעבדה אחרת?

לא

תנאים והכנת החולה לפני הדיגום

הבדיקה מתבצעת בנשים הרות החל משבוע 10

סוג הדגימה

דם היקפי

נפח דגימה

כ-10 מ"ל

כלי קיבול לדגימה

מבחנה ייעודית - מבחנת STRECK.

תנאי לקיחה ושימור טרם שינוע

יש לאחסן את הדגימה בקירור 2-8°C ולהעבירה למעבדה בהקדם האפשרי. 

תנאי שינוע

לא רלוונטי

זמן מרבי מדיגום עד ביצוע הבדיקה

עד 5 ימים

מידע כללי

יחידת מידה

זיהוי חסרים או תוספות מעל 7 מליון בסיסים

תחום ערכים תקינים

זוג כרומוזומים מכל סוג

בקרת איכות חיצונית - EQA

גאמידור CAP

בקרת איכות חיצונית חלופית

הסמכה/התעדה

שם הגוף המסמיך/מתעיד

משך הזמן מקבלת הדגימה ועד הוצאת תשובה (ימי עבודה אלא אם צויין אחרת)

עד 7 ימים

ביצוע הבדיקה מעבר לשעות העבודה:

לא מבוצע מעבר לשעות הפעילות

הערות

ע"פ הוראות היצרן (חברת Illumina) של הקיט VeriSeq NIPT Solution v2