תרופה מותאמת אישית למחלה גנטית נדירה פותחה בשיבא

פיתוח חדשני ופורץ דרך בשיבא: צוות רב-תחומי של חוקרים וחוקרות ורופאים ורופאות במרכז הרפואי שיבא, הצליח לפתח תרופה מותאמת אישית עבור ילדה בת שמונה שאובחנה במחלה נוירו-התפתחותית נדירה בשם GNAO1 neurodevelopmental delay. המחלה גורמת להפרעות תנועה קשות ולעיכוב התפתחותי מוטורי, ולמרות מאמצים עולמיים, עד כה לא נמצא לה טיפול מרפא. הפיתוח החדשני, המבוסס על תרפיית RNA מסוג Antisense Oligonucleotides (ASO), מהווה עבור המטופלת ומשפחתה תקווה משמעותית לשיפור בתפקודה ובאיכות חייה.

התרופה שפותחה בשיבא כוללת תהליך עיצוב מדויק שמותאם לשינוי הגנטי הייחודי של הילדה, תוך שימוש בתשתיות טכנולוגיות שאושרו על ידי ה-FDA. במסגרת הפיתוח, נעשה שימוש במודלים תאיים ועכבריים לבחינת יעילותה של התרופה ואף בוצעו התנאים הנדרשים לתקינת GMP ומבחני רעילות. לאחר תהליך מקיף זה, התרופה אושרה למתן חמלה על ידי משרד הבריאות, והמנה הראשונה צפויה להינתן במהלך חודש אוקטובר.

בנוסף להצלחת פיתוח התרופה, הצוות הרב תחומי, בראשות פרופ' ברוריה בן-זאב, ד"ר דן דומיניסיני, פרופ' גידי רכבי וד"ר נופר מור מוביל תוכנית ייחודית שמטרתה להפוך לכתובת עבור חולי מחלות גנטיות נדירות, באמצעות פיתוח תרופה באופן פרטני לכל מטופל ומטופלת. תהליך זה מאפשר התאמה מדויקת על בסיס שינויים גנטיים של החולה, בחינה במודלים ביולוגיים מורכבים, וייעול המולקולות בעזרת מבחנים פונקציונאליים.

הפיתוח מדגיש את חשיבות הרפואה המותאמת אישית עבור מחלות גנטיות נדירות וחשוכות מרפא, ומאפשר לחולים ומשפחותיהם תקווה מחודשת לשיפור משמעותי. הפיתוח האחרון מצטרף לגל עולמי של פריצות דרך בתחום הרפואה הגנטית ותרפיית RNA, ומשקף את הפוטנציאל העצום בהנגשת טיפולים מותאמים אישית, בייחוד בהקשר מחלות יתומות שלהן לא קיימים פתרונות מסורתיים.

הפרויקט פורץ הדרך הוא רק אחד מיני רבים. למעשה, בכל רגע נתון רצים כ-10-8 פרויקטים דומים, העוסקים בפיתוח תרופות מבוססות רנ"א לחולים במחלות אולטרא-נדירות, בהתאם לפייפליין סדור.

לקבלת מידע נוסף ניתן לפנות לד"ר נופר מור במייל: Nofar.Mor@sheba.health.gov.il