תיאור הבדיקה

קוד CPT

88233

שם הבדיקה

גידול פיברובלסטים מדגימת עור לצורך הפקת DNA גנומי

שמות נוספים לבדיקה

הפקת פיברובלסטים מדגימת עור כרוכה בנטילת חתיכת עור קטנה (ביופסיית Skin Punch) ועיבודה במעבדה.
התהליך כולל את חיתוך הדגימה לחתיכות קטנות יותר, גידול התאים במדיום גידול מתאים, ועיכול אנזימטי של
הרקמה לשחרור תאים בודדים. הפיברובלסטים, תאי רקמת חיבור נפוצים, מתרבים במהירות במדיום ויוצרים
אוכלוסייה הומוגנית של תאים שניתן להשתמש בה למגוון יישומים מחקריים ורפואיים, בכללם בדיקות גנטיות.
במקרים בהם הפקת DNA מדם אינה אמינה מספיק (לדוגמה, בשל הצטברות מוטציות בדם, או בשל השתלת
מח עצם) , גידול פיברובלסטים מדגימת עור מהווה חלופה מתאימה להפקת DNA איכותי למטרות אבחון
ובדיקות גנטיות (Germline).

לאבחנה/טיפול

אבחנה

שיטת ביצוע הבדיקה

נטילת דגימות עור (Punch biopsy) ועיבודה במעבדה לטובת הפקת תאים פיברובלסטים. התאים משמשים להפקת DNA במקרים בהם בדיקת DNA מדם אינה אמינה מספיק (לדוג', בשל הצטברות מוטציות בדם, או השתלת מח עצם).

מגבלות השיטה

1. הפקת דנ"א מהדגימה תלויה בשגשוג התרבית. זמן הקמת התרבית משתנה בין דגימות, ויכול לקחת מספר שבועות.
2. חלק מהביופסיות עלול להיכשל ולא לשגשג כתרבית תאים (10%).